Las
recientes publicaciones acerca del mapa del genoma humano abordan un
verdadero universo de descubrimientos. Las tareas de investigación
llevadas a cabo por los científicos e instituciones asociadas con
ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) han cambiado
literalmente la forma de comprender nuestro código genético. Se han
concentrado en el 98% del genoma que aparentemente no cumplía
ninguna función activa y por eso motivo era considerado “ADN
basura”. Los hallazgos confirman que al menos un 80% de
esas regiones del genoma se activa o desactiva controlando alguno de
los millones de cambios que operan en nuestro organismo a lo largo de
nuestra vida. Sólo el 2% del genoma trabaja en la producción de
proteínas y ésa era la parte que más se había estudiado. Ahora
bien, todo parece indicar que ese 2% está profundamente ligado al
otro 80%.
Las
nuevas tecnologías han hecho posible incrementar la resolución para
la observación microscópica y perfeccionar las técnicas de
monitoreo. Por ese motivo son enormes las expectativas que han
suscitado estos avances en la comunidad científica. A ellas les
debemos la oportunidad de entender mejor esas otras tareas sucediendo
dentro de las células. En principio está la posibilidad de
profundizar la comprensión del surgimiento de enfermedades y el modo
en que se regulan algunas de nuestras funciones biológicas. Pues las
diversas regiones consideradas activas en nuestro ADN no estarían
apenas fabricando proteínas, prácticamente la totalidad del genoma
trabaja como una red definiendo cómo, cuándo y para qué las
fabrica.
En el
caso de las enfermedades, los estudios anteriormente realizados del
genoma ya han identificado los mecanismos que determinan nuestra
herencia genética. Esas variaciones genómicas son el principio para
establecer la vinculación entre las mutaciones con la respuesta o
propensión de los sujetos a verse afectados por enfermedades,
bacterias, virus y productos químicos. Ahora se ha logrado estudiar 147
tipos de células y a su vez los ensayos experimentales identificaron
2.890.000 regiones reguladoras de funciones en el ADN. Los nuevos
datos ofrecen un enriquecimiento sustantivo en la comprensión de
las enfermedades hereditarias, dado que su papel funcional en el
desequilibro de la cadena no es aislado, sino puede tener
asociaciones en partes de genoma que antes era considerado “basura”.
Esto cambiaría radicalmente los estudios de las variantes genéticas
y la relación con las enfermedades, su prevención, los tratamientos
y las curas.
Los
alcances son aún mayores en todo lo relacionado con los factores de
transcripción humanos. Antes, básicamente podíamos distinguir las
regiones de genoma como activas o inactivas. No obstante, ahora se
puede hablar de distintos tipos de manifestación, en concreto se
pueden hablar de tres tipos de pares de regiones. Existen regiones
activas o inactivas vinculantes. Las regiones se pueden medir por el
grado de su vinculación, habiendo algunas extremadamente vinculantes
y otras más bien no. Finalmente tenemos módulos de regulación
proximal o distal de los genes. Comprender cómo es que estas
regiones se comportan y relacionan entre sí repercutirá en todo lo
que sabemos de nuestra herencia. Esto quiere decir que el 99.9% del
genóma que nos hace iguales a todos junto a la minúscula fracción
que nos hace distintos funciona de una manera diferente en cada ser
humano. Estamos avanzando de una genética general hacia una genética
personalizada.